Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10884/611
Title: Evolução da Biologia Molecular nos Síndromes Mieloproliferativos Crónicos e aplicação do seu diagnóstico na actualidade
Authors: Rua, Catarina
Santos, Tânia
Ramirez, Elisa
Olabarría, Maria Victoria
Herrera, Mónica
Jaleco, Ana
Keywords: síndromes mieloproliferativos crónicos
policitémia vera
mutação V617F
leucemia mielóide crónica
rearranjo BCR-ABL
biologia molecular
Issue Date: 19-Apr-2012
Abstract: O termo Síndrome Mieloproliferativo Crónico descreve um grupo de patologias (neoplasias hematológicas) que têm como característica comum a proliferação descontrolada (clonal) de um ou mais componentes hematopoiéticos da medula óssea e, em muitos casos, do baço e do fígado. Dentro dos Síndromes Mieloproliferativos Crónicos (SMC) os mais comuns são: Policitémia Vera (PV); Leucemia Mielóide Crónica (LMC); Mielofibrose; Trombocitemia Essencial (TE). Este trabalho centrou-se na PV e LMC. A PV é um transtorno das células sanguíneas precursoras que provoca um excesso de glóbulos vermelhos, que está na origem numa mutação somática na posição 617 no Jak2 quinase. A LMC estimula um aumento da produção de glóbulos brancos na medula óssea e está relacionada com uma alteração cromossómica – translocação recíproca entre os braços largos dos cromossomas 9 e 22 (gene de fusão BCR-ABL) – Cromossoma Philadelphia. O produto de transcrição do gene de fusão BCR-ABL origina dois tipos de proteína quimérica, com actividade tirosina quinase desregulada, que diferem em tamanho, denominadas p190 e p210. A realização deste estudo teve como principais objectivos o Diagnóstico Molecular da PV e LMC em amostras de pacientes recebidas no Departamento de Biologia Molecular do Laboratório Unilabs e a realização de um estudo a nível estatístico de todas as amostras analisadas, neste departamento, durante o ano 2010. Com as amostras analisadas para a determinação da mutação V617F do gene Jak2, 22% apresenta a dita mutação pontual. Dada esta percentagem e os sintomas observados pelo hematólogo (Leucocitose, Poliglobulia, etc) reforçam a necessidade e relevância de diagnosticar PV com celeridade e eficácia.
URI: http://hdl.handle.net/10884/611
Appears in Collections:CS/ACSP - Relatórios / Working Papers

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
biologia molecular em síndromes mieloproliferativos crónicos.pdf386.01 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.